目录
述评
遗传代谢病检测技术及应用选择韩连书;81-85
专家笔谈
TRPV4基因相关疾病的遗传学诊断与管理胡旭昀;郝婵娟;86-91
高苯丙氨酸血症遗传分型与诊治梁黎黎;92-97
内分泌遗传代谢疾病专栏
新生儿高苯丙氨酸血症筛查及PAH基因变异和缺失分析马翠霞;封露露;马倩倩;李扬;封纪珍;98-102
青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析钟瑶瑶;张立琴;杜玮;陆薇冰;刘婷廷;103-107
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析董慧;陈哲晖;马雪;张尧;宋金青;金颖;李梦秋;张宏武;姚红新;杨艳玲;108-112
SON基因异常致ZTTK综合征3例临床及遗传学分析赵培伟;毕博;张蕾;黄玉凤;谭黎;何学莲;朱红敏;113-116+124
综合报道
儿童抗结核药物耐药比例法、微孔板法、全基因组测序检测对比研究张颖;任巧丽;赵瑞秋;许红梅;龙晓茹;117-124
儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型朱晓丽;杨倩利;王博;拓胜军;赵雪丽;李静;成胜全;刘丽文;125-129
消化系统疾病患儿围手术期营养状况分析盛金叶;茅晓蒙;牛杨;邹晶;陆丽娜;王莹;汤庆娅;冯一;蔡威;130-133
胆道闭锁儿童肝移植术后90天再入院危险因素分析万双双;徐仁应;钱永兵;洪莉;冯一;134-139+145
脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX综合征1例报告并文献复习许普;钱晓文;翟晓文;王来栓;140-145
天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析刘宏彦;刘慧坤;冷俊宏;146-149
文献综述
生物标志物用于胎儿生长受限早期诊断研究进展王诗明;王依闻;张拥军;150-155
消息
《临床儿科杂志》举办2023年度继续医学教育函授班通告155
继续医学教育
范可尼贫血基因治疗研究进展习必鑫;胡群;刘爱国;156-160
上海市罕见病防治基金会简介74
导读韩连书;75
上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心介绍76
上海市儿童健康基金会简介161